Этот сайт использует cookie для оптимизации своей работы. Используя этот сайт, вы даете согласие на размещение файлов cookie на вашем устройстве.

Использование и доступ к этой услуге регулируется Положением о конфиденциальности.

Roche Navigation Menu med.roche.ru : med.roche.ru
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
Roche
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Заболевания
      Заболевания Общая информация
      • Онкология
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Опухоли головы и шеи
      • Неврология
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Болезнь Альцгеймера
      • Гематология
      • Гемофилия А
      • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
      • Фолликулярная лимфома
      • Иммунология
      • Ревматоидный артрит
      • Системный ювенильный идиопатический артрит
      • Гигантоклеточный артериит
      • Ювенильный идиопатический артрит
      • Инфекции
      • COVID 19
      • Грипп
      • Офтальмология
      • Диабетический макулярный отек
      • Возрастная макулярная дегенерация
      • Наше будущее
      • Болезнь Альцгеймера
      • Офтальмология
    • Продукты
      Продукты Общая информация
      • Онкология
      • Тецентрик® (атезолизумаб)
      • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
      • Перьета® (пертузумаб)
      • Алеценза® (алектиниб)
      • Котеллик® (кобиметиниб) + Зелбораф® (вемурафениб)
      • Зелбораф® (вемурафениб)
      • Фесго® (пертузумаб + трастузумаб)
      • Неврология
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
      • Гемлибра® (эмицизумаб)
      • Газива® (обинутузумаб)
      • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Иммунология
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Инфекции
      • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
      • Касиривимаб и имдевимаб
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Геномное профилирование
      • FoundationOne CDx
      • FoundationOne Liquid CDx
      • FoundationOne Heme
    • Сервисы
      Сервисы Общая информация
    • Инновации
      Инновации Общая информация
      • Наше будущее
      • Геномное профилирование
      • Сервисы
    • Мероприятия
      Мероприятия Общая информация
      • Архив мероприятий по нозологиям:
      • Онкология
      • Неврология
      • Гематология
      • Инфекционные болезни
      • Предстоящие мероприятия
      • Ближайшие мероприятия:
      • Пациент с ГЦК. Диалог химиотерапевта и интервенционного хирурга
    • Главная
    • Заболевания
      • Онкология
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
        • Опухоли головы и шеи
      • Неврология
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Болезнь Альцгеймера
      • Гематология
        • Гемофилия А
        • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
        • Фолликулярная лимфома
      • Иммунология
        • Ревматоидный артрит
        • Системный ювенильный идиопатический артрит
        • Гигантоклеточный артериит
        • Ювенильный идиопатический артрит
      • Инфекции
        • COVID 19
        • Грипп
      • Офтальмология
        • Диабетический макулярный отек
        • Возрастная макулярная дегенерация
      • Наше будущее
        • Болезнь Альцгеймера
        • Офтальмология
    • Продукты
      • Онкология
        • Тецентрик® (атезолизумаб)
        • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
        • Перьета® (пертузумаб)
        • Алеценза® (алектиниб)
        • Котеллик® (кобиметиниб) + Зелбораф® (вемурафениб)
        • Зелбораф® (вемурафениб)
        • Фесго® (пертузумаб + трастузумаб)
      • Неврология
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
        • Гемлибра® (эмицизумаб)
        • Газива® (обинутузумаб)
        • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Иммунология
        • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Инфекции
        • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
        • Касиривимаб и имдевимаб
        • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Геномное профилирование
        • FoundationOne CDx
        • FoundationOne Liquid CDx
        • FoundationOne Heme
    • Сервисы
    • Инновации
      • Наше будущее
      • Геномное профилирование
      • Сервисы
    • Мероприятия
      • Архив мероприятий по нозологиям:
        • Онкология
        • Неврология
        • Гематология
        • Инфекционные болезни
      • Предстоящие мероприятия
      • Ближайшие мероприятия:
        • Пациент с ГЦК. Диалог химиотерапевта и интервенционного хирурга
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    Вы являетесь медицинским работником? Зарегистрируйтесь на портале для полного доступа к информации. 

    Зарегистрироваться
    • Абстракты с EULAR 2021

      Абстракты с EULAR 2021

      Наиболее интересные абстракты, посвященные васкулитам, влиянию COVID-19 на ревматологические заболевания, системному ювенильному идиопатическому артриту и другим темам.

      Прочитайте больше


    Изучение мутаций гена mefv в когорте детей: одноцентровое исследование

    AB0727/5/2

    T. Kriulina,1,2 E. Alexeeva,1,2 T. Dvoryakovskaya,1,2 I. Kriulin,1,2 K. Isaeva,1 R. Denisova,1 O. Lomakina,1 A. Mamutova,1 A. Chomakhidze,1 A. Fetisova,1 M. Gautier,1 E. Krekhova,1,2 I. Tsulukiya,1 A. Gromov2

    Предпосылки:

    Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это моногенное аутовоспалительное наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки со стерильным перитонитом, воспалением плевры, артритом и/или сыпью, похожей на рожистое воспаление. Среди всех вариантов гена MEFV, по данным литературы, выявлено 5 патогенных, которые в 75% случаев приводят к развитию типичной клинической картины: V726A, M694V, M694I, M680I и E148Q. Из них наиболее распространен вариант M694V; он встречается у пациентов с ССЛ в 20–65% случаев. В то же время примерно от 10 до 20% пациентов, отвечающих диагностическим критериям ССЛ, не имеют патогенных вариантов в гене MEFV. Несмотря на то, что молекулярно-генетические, патогенетические и клинические особенности заболевания были детально изучены, диагностика остается сложной из-за отсутствия четкой корреляции между клиническими и генетическими данными пациента.

    '

    Цели:

    Проанализировать полученные генетические данные пациентов с патогенными вариантами в гене MEFV.

    '

    Методы:

    В исследование были включены 103 пациента, которые в основном наблюдаются в отделении ревматологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России в Москве. Всем пациентам был проведен анализ гена MEFV методом секвенирования по Сэнгеру с дальнейшей статистической обработкой полученных данных.

    '

    Результаты:

    Из 103 пациентов патогенный вариант гена MEFV выявлен у 93 (90,3%), у 10 пациентов (9,7%) патогенность выявленного варианта была неоднозначной. Из 93 пациентов с патогенным вариантом MEFV клиническая картина заболевания соответствует ССЛ у 37 пациентов (39,6%). 11 (29,7%) из них имели мутацию в M694V. Из 37 детей, отвечающих критериям диагноза ССЛ, 15 (40,5%) имели гомозиготный патогенный вариант MEVF, а 22 (59,5%) — 2 мутации в гетерозиготном состоянии. 57 пациентов, не имеющих типичной клинической картины, характерной для ССЛ, наблюдаются в отделениях ревматологии, кардиологии и нефрологии, 13 пациентов находятся на амбулаторном наблюдении, 6 пациентов на момент исследования были старше 18 лет. 8 (14%) из них имели мутацию в M694V. Среди 57 пациентов с патогенными гетерозиготными вариантами в ревматологическом отделении наблюдаются • 22 пациента (38,6%), из них:

    • 2 пациента (9%) — с артритами, связанными с энтезитом;
    • 13 пациентов (59%) — с системным ювенильным артритом;
    • 5 пациентов (23%) — с олигоартритом;
    • 2 пациента (9%) — с полиартритом.

    '

    Заключение:

    Анализ полученных данных показал, что ССЛ характеризуется сочетанием клинической картины и патогенного варианта в гене MEFV. Однако заболевание проявляется не только в гомозиготном патогенном варианте, но и при сочетании 2 мутаций в гетерозиготном. Наличие одной гетерозиготной мутации, как правило, не приводит к развитию ССЛ.

    Полезные ссылки:

    • 25.06.2021

      Системный ювенильный идиопатический артрит

      Информация о заболевании

      Больше
    • 25.03.2022

      Актемра® (тоцилизумаб)

      Первый генно-инженерный биологический препарат, блокатор рецепторов ИЛ-6

      Больше

    Оцените, насколько статья была для вас полезна?

    Спасибо!

    Что-то пошло не так!

    Вы должны войти в систему, чтобы голосовать 1 звезда 2 звезды 3 звезды 4 звезды 5 звезды <%= rating %> из 5 звезд (<%= votes %>)

    Литература:

    1. Konstantopoulos, A. Kanta, C. Deltas, V. Atamian, D. Mavrogianni, A.G. Tzioufas, I. Kollainis, K. Ritis, H.M. Moutsopoulos, Familial Mediterranean fever associated pyrin mutations in Greece Ann. Rheum. Dis., 62 (2003), pp. 479-481, 10.1136/ard.62.5.479.

    2. Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A: The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with Mediterranean Fever,Seminars in Arthritis and Rheumatism,Volume 43, Issue 3, 2013, Pages 387-391familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 2003; 48: 1149–1155.

    3. Booty MG, Chae JJ, Masters SL, et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum 2009; 60:185.

    Конфликты интересов:

    Нет.

    DOI:

    10.1136/annrheumdis-2021-eular.2259

    Об авторах:

    1. National Medical Research Center of Children’s Halth, Rheumatology, Moscow, Russian Federation; 
    2. Sechenov First Moscow State Medical University, Pediatric, Moscow, Russian Federation

     

    M-RU-00004602 Сентябрь 2021

    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    • © 2023 Roche Russia
    • 03.02.2023
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена исключительно для медицинских работников.