Этот сайт использует cookie для оптимизации своей работы. Используя этот сайт, вы даете согласие на размещение файлов cookie на вашем устройстве.

Использование и доступ к этой услуге регулируется Положением о конфиденциальности.

Roche Navigation Menu med.roche.ru : med.roche.ru
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
Roche
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Онкология
      Онкология Общая информация
      • Препараты
      • Тецентрик® (атезолизумаб)
      • Алеценза® (алектиниб)
      • Котеллик® (кобиметиниб)
      • Зелбораф® (вемурафениб)
      • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
      • Перьета® (пертузумаб)
      • Фесго® (Пертузумаб + Трастузумаб)
      • Нозологии
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Мероприятия
      • Час с экспертами
      • В поисках баланса при назначении иммунотерапии в 1-й линии НМРЛ
      • Выбор первой линии терапии ГЦК как определяющий фактор стратегии всей терапии пациента и его прогноза
      • Как извлечь максимальную пользу от иммунотерапии уротелиального рака
      • Час с экспертами
      • Терапия метастатической меланомы: как сделать правильный выбор
      • Новое в лечении пациентов с медуллярным раком щитовидной железы
    • Неврология
      Неврология Общая информация
      • Препараты
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Нозологии
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Болезнь Альцгеймера
      • Мероприятия
      • Новая жизнь пациентов со СМА
      • Заболевания спектра оптиконевромиелита. Актуальные темы конгресса ECTRIMS 2021
      • Рассеянный склероз. Актуальные темы конгресса ECTRIMS 2021
    • Гематология
      Гематология Общая информация
      • Препараты
      • Гемлибра® (эмицизумаб)
      • Газива® (обинутузумаб)
      • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Нозологии
      • Гемофилия А
      • Фолликулярная лимфома
      • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
      • Мероприятия
      • Практические аспекты применения биспецифических антител – синдром выброса цитокинов
      • Центр передового опыта в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина
      • Новости с конгресса ASH 2021. День 1
      • Через матрицу теории к реальному пациенту
      • Новости с конгресса ASH 2021. День 4
      • Центр передового опыта по терапии диффузной В-крупноклеточной лимфомы
      • Полатузумаб ведотин в терапии рецидивирующей/рефакторной диффузной B-крупноклеточной лимфомы
      • Новости с конгресса ASH 2021. День 2
      • Новости с конгресса ASH 2021. День 3
      • ДВКЛ 2.0: реальный вызов лимфоме
    • Иммунология
      Иммунология Общая информация
      • Препараты
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Нозологии
      • Ревматоидный артрит
      • Системный ювенильный идиопатический артрит
      • Гигантоклеточный артериит
      • Ювенильный идиопатический артрит
      • Мероприятия
      • Инновационные методы в иммуноонкологии: диагностика и лечение
    • Инфекции
      Инфекции Общая информация
      • Препараты
      • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
      • Нозологии
      • Грипп
      • COVID 19
      • Мероприятия
      • Новый противовирусный препарат в преддверии новых штаммов вируса гриппа
      • Практические аспекты профилактики и лечения гриппа в новых реалиях COVID-19
      • Нерешенные вопросы этиотропной терапии актуальных инфекций
      • 21-я Российско-Итальянская конференция «Актуальные вопросы социально-значимых инфекционных и паразитарных заболеваний»
    • Офтальмология
      Офтальмология Общая информация
      • Нозологии
      • Диабетический макулярный отек
      • Мероприятия
      • Euretina 2021
    • Наше будущее
      Наше будущее Общая информация
      • Направления
      • Болезнь Альцгеймера
      • Офтальмология
    • Геномное профилирование
      Геномное профилирование Общая информация
      • Услуги
      • FoundationOne Liquid CDx
      • FoundationOne CDx
      • FoundationOne Heme
      • Медицинские основы применения
      • Возможности доступа
    • Главная
    • Онкология
      • Препараты
        • Тецентрик® (атезолизумаб)
        • Алеценза® (алектиниб)
        • Котеллик® (кобиметиниб)
        • Зелбораф® (вемурафениб)
        • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
        • Перьета® (пертузумаб)
        • Фесго® (Пертузумаб + Трастузумаб)
      • Нозологии
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
      • Мероприятия
        • Час с экспертами
        • В поисках баланса при назначении иммунотерапии в 1-й линии НМРЛ
        • Выбор первой линии терапии ГЦК как определяющий фактор стратегии всей терапии пациента и его прогноза
        • Как извлечь максимальную пользу от иммунотерапии уротелиального рака
        • Час с экспертами
        • Терапия метастатической меланомы: как сделать правильный выбор
        • Новое в лечении пациентов с медуллярным раком щитовидной железы
    • Неврология
      • Препараты
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Нозологии
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Болезнь Альцгеймера
      • Мероприятия
        • Новая жизнь пациентов со СМА
        • Заболевания спектра оптиконевромиелита. Актуальные темы конгресса ECTRIMS 2021
        • Рассеянный склероз. Актуальные темы конгресса ECTRIMS 2021
    • Гематология
      • Препараты
        • Гемлибра® (эмицизумаб)
        • Газива® (обинутузумаб)
        • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Нозологии
        • Гемофилия А
        • Фолликулярная лимфома
        • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
      • Мероприятия
        • Практические аспекты применения биспецифических антител – синдром выброса цитокинов
        • Центр передового опыта в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина
        • Новости с конгресса ASH 2021. День 1
        • Через матрицу теории к реальному пациенту
        • Новости с конгресса ASH 2021. День 4
        • Центр передового опыта по терапии диффузной В-крупноклеточной лимфомы
        • Полатузумаб ведотин в терапии рецидивирующей/рефакторной диффузной B-крупноклеточной лимфомы
        • Новости с конгресса ASH 2021. День 2
        • Новости с конгресса ASH 2021. День 3
        • ДВКЛ 2.0: реальный вызов лимфоме
    • Иммунология
      • Препараты
        • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Нозологии
        • Ревматоидный артрит
        • Системный ювенильный идиопатический артрит
        • Гигантоклеточный артериит
        • Ювенильный идиопатический артрит
      • Мероприятия
        • Инновационные методы в иммуноонкологии: диагностика и лечение
    • Инфекции
      • Препараты
        • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
      • Нозологии
        • Грипп
        • COVID 19
      • Мероприятия
        • Новый противовирусный препарат в преддверии новых штаммов вируса гриппа
        • Практические аспекты профилактики и лечения гриппа в новых реалиях COVID-19
        • Нерешенные вопросы этиотропной терапии актуальных инфекций
        • 21-я Российско-Итальянская конференция «Актуальные вопросы социально-значимых инфекционных и паразитарных заболеваний»
    • Офтальмология
      • Нозологии
        • Диабетический макулярный отек
      • Мероприятия
        • Euretina 2021
    • Наше будущее
      • Направления
        • Болезнь Альцгеймера
        • Офтальмология
    • Геномное профилирование
      • Услуги
        • FoundationOne Liquid CDx
        • FoundationOne CDx
        • FoundationOne Heme
      • Медицинские основы применения
      • Возможности доступа
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    На данный момент регистрация МР на портале невозможна, идут технические работы. Приносим извинения за временные сложности.

    • Абстракты с EULAR 2021

      Абстракты с EULAR 2021

      Наиболее интересные абстракты, посвященные васкулитам, влиянию COVID-19 на ревматологические заболевания, системному ювенильному идиопатическому артриту и другим темам.

      Прочитайте больше


    Изучение мутаций гена mefv в когорте детей: одноцентровое исследование

    AB0727/5/2

    T. Kriulina,1,2 E. Alexeeva,1,2 T. Dvoryakovskaya,1,2 I. Kriulin,1,2 K. Isaeva,1 R. Denisova,1 O. Lomakina,1 A. Mamutova,1 A. Chomakhidze,1 A. Fetisova,1 M. Gautier,1 E. Krekhova,1,2 I. Tsulukiya,1 A. Gromov2

    Предпосылки:

    Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это моногенное аутовоспалительное наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки со стерильным перитонитом, воспалением плевры, артритом и/или сыпью, похожей на рожистое воспаление. Среди всех вариантов гена MEFV, по данным литературы, выявлено 5 патогенных, которые в 75% случаев приводят к развитию типичной клинической картины: V726A, M694V, M694I, M680I и E148Q. Из них наиболее распространен вариант M694V; он встречается у пациентов с ССЛ в 20–65% случаев. В то же время примерно от 10 до 20% пациентов, отвечающих диагностическим критериям ССЛ, не имеют патогенных вариантов в гене MEFV. Несмотря на то, что молекулярно-генетические, патогенетические и клинические особенности заболевания были детально изучены, диагностика остается сложной из-за отсутствия четкой корреляции между клиническими и генетическими данными пациента.

    '

    Цели:

    Проанализировать полученные генетические данные пациентов с патогенными вариантами в гене MEFV.

    '

    Методы:

    В исследование были включены 103 пациента, которые в основном наблюдаются в отделении ревматологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России в Москве. Всем пациентам был проведен анализ гена MEFV методом секвенирования по Сэнгеру с дальнейшей статистической обработкой полученных данных.

    '

    Результаты:

    Из 103 пациентов патогенный вариант гена MEFV выявлен у 93 (90,3%), у 10 пациентов (9,7%) патогенность выявленного варианта была неоднозначной. Из 93 пациентов с патогенным вариантом MEFV клиническая картина заболевания соответствует ССЛ у 37 пациентов (39,6%). 11 (29,7%) из них имели мутацию в M694V. Из 37 детей, отвечающих критериям диагноза ССЛ, 15 (40,5%) имели гомозиготный патогенный вариант MEVF, а 22 (59,5%) — 2 мутации в гетерозиготном состоянии. 57 пациентов, не имеющих типичной клинической картины, характерной для ССЛ, наблюдаются в отделениях ревматологии, кардиологии и нефрологии, 13 пациентов находятся на амбулаторном наблюдении, 6 пациентов на момент исследования были старше 18 лет. 8 (14%) из них имели мутацию в M694V. Среди 57 пациентов с патогенными гетерозиготными вариантами в ревматологическом отделении наблюдаются • 22 пациента (38,6%), из них:

    • 2 пациента (9%) — с артритами, связанными с энтезитом;
    • 13 пациентов (59%) — с системным ювенильным артритом;
    • 5 пациентов (23%) — с олигоартритом;
    • 2 пациента (9%) — с полиартритом.

    '

    Заключение:

    Анализ полученных данных показал, что ССЛ характеризуется сочетанием клинической картины и патогенного варианта в гене MEFV. Однако заболевание проявляется не только в гомозиготном патогенном варианте, но и при сочетании 2 мутаций в гетерозиготном. Наличие одной гетерозиготной мутации, как правило, не приводит к развитию ССЛ.

    Полезные ссылки:

    • 25.06.2021

      Системный ювенильный идиопатический артрит

      Информация о заболевании

      Больше
    • 25.03.2022

      Актемра® (тоцилизумаб)

      Первый генно-инженерный биологический препарат, блокатор рецепторов ИЛ-6

      Больше

    Оцените, насколько статья была для вас полезна?

    Спасибо!

    Что-то пошло не так!

    Вы должны войти в систему, чтобы голосовать 1 звезда 2 звезды 3 звезды 4 звезды 5 звезды <%= rating %> из 5 звезд (<%= votes %>)

    Литература:

    1. Konstantopoulos, A. Kanta, C. Deltas, V. Atamian, D. Mavrogianni, A.G. Tzioufas, I. Kollainis, K. Ritis, H.M. Moutsopoulos, Familial Mediterranean fever associated pyrin mutations in Greece Ann. Rheum. Dis., 62 (2003), pp. 479-481, 10.1136/ard.62.5.479.

    2. Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A: The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with Mediterranean Fever,Seminars in Arthritis and Rheumatism,Volume 43, Issue 3, 2013, Pages 387-391familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 2003; 48: 1149–1155.

    3. Booty MG, Chae JJ, Masters SL, et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum 2009; 60:185.

    Конфликты интересов:

    Нет.

    DOI:

    10.1136/annrheumdis-2021-eular.2259

    Об авторах:

    1. National Medical Research Center of Children’s Halth, Rheumatology, Moscow, Russian Federation; 
    2. Sechenov First Moscow State Medical University, Pediatric, Moscow, Russian Federation

     

    M-RU-00004602 Сентябрь 2021

    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    • © 2022 Roche Russia
    • 27.04.2022
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена исключительно для медицинских работников. | M-RU-00000231, 08.2021