Этот сайт использует cookie для оптимизации своей работы. Используя этот сайт, вы даете согласие на размещение файлов cookie на вашем устройстве.

Использование и доступ к этой услуге регулируется Положением о конфиденциальности.

Закрыть
Roche Navigation Menu med.roche.ru : med.roche.ru
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
Roche
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Онкология
      Онкология Общая информация
      • Препараты
      • Тецентрик® (атезолизумаб)
      • Алеценза® (алектиниб)
      • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
      • Перьета® (пертузумаб)
      • Нозологии
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Мероприятия
      • Новейшие достижения в лечении метастатической меланомы: результаты применения комбинированной таргетной и иммунотерапии из исследования Trilogy
      • Симпозиум "Пациент с гепатоцеллюлярной карциномой (Я вижу тебя)"
      • Современные органосберегающие и реабилитационные технологии в хирургии опухолей головы и шеи
      • VI ежегодный конгресс Российского общества специалистов по опухолям головы и шеи
      • Инновационные методы в иммуноонкологии: диагностика и лечение
      • Какие возможности для пациентов открывает персонализированная медицина сегодня?
      • Современный подход к терапии метастатической BRAF-положительной меланомы кожи
    • Неврология
      Неврология Общая информация
      • Препараты
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Нозологии
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Мероприятия
      • Рассеянный склероз и COVID-19: движение вперед
      • Рассеянный склероз: терапия на фоне COVID-19
      • Рассеянный склероз: практическое применение анти-b-клеточной терапии
    • Гематология
      Гематология Общая информация
      • Препараты
      • Гемлибра® (эмицизумаб)
      • Нозологии
      • Гемофилия А
      • Фолликулярная лимфома
      • Мероприятия
    • Инфекционные заболевания
      Инфекционные заболевания Общая информация
      • Препараты
      • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
      • Мероприятия
      • Рассеянный склероз: терапия на фоне COVID-19
      • Рассеянный склероз и COVID-19: движение вперед
    • Геномное профилирование
      Геномное профилирование Общая информация
      • Услуги
      • FoundationOne CDx
      • FoundationOne Heme
      • Медицинские основы применения
      • Возможности доступа
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    • Заболевания спектра оптиконевромиелита: генетические факторы

      ЗСОНМ, как и многие другие аутоиммунные заболевания, имеют многофакторную этиологию.

      Прочитайте больше


    Вы здесь:

    1. Неврология
    2. Заболевания
    3. Оптиконевромиелит
    4. ЗСОНМ

    Заболевания спектра оптиконевромиелита: генетические факторы

    Заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) чаще всего возникает спорадически, однако есть довольно давние сообщения о семейных случаях оптикомиелита среди однояйцевых близнецов1, а также наличия заболевания у родных сестер2. В целом количество фамильных случаев ЗСОНМ вероятно значительно выше, чем это предполагалось ранее3.

    ЗСОНМ, как и многие другие аутоиммунные заболевания имеют многофакторную этиологию4. В развитии этой группы заболеваний играют роль как генетические, так и факторы окружающей среды, включая инфекционные4.

    Отмечено, что ЗСОНМ чаще встречаются среди представителей народов non-Caucasians4 (представители юго-восточной Азии, Африки и Латинской Америки).

    Генетические причины преобладания ЗСОНМ среди представителей non-Caucasians на сегодняшний день не установлены, но одним из ‘‘кандидатов’’на такую роль рассматривается ген, находящийся в главном комплексе гистосовместимости (ГКГС), который у человека называется HLA (от англ. Human Leucocyte Antigen) 4.

    Пристальное внимание к HLA обусловлено тем, что кодирующие антиген-презентирующие молекулы, находящиеся в HLA ответственны за значительную долю риска таких неврологических заболеваний как рассеянный склероз, оптиконевромиелит, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, шизофрения, боковой амиотрофический склероз4. Эти гены располагаются в 6 хромосоме (рис. 1)4.

    Рис. 1

    Основная роль комплекса HLA – это презентация антигена Т-лимфоцитам, и некоторые HLA аллели могут предпочтительно презентовать определенные пептиды Т-лимфоцитам и как следствие вызывать аутоиммунный ответ4.

    Некоторые исследования HLA при ЗСОНМ указывают, что экспрессия HLA аллели DRB1*0301 повышает риск ЗСОНМ6.

    Недавние исследования обнаружили, что DRB1*1602 и DPB1*0501 влияют на предрасположенность к анти-AQP4 положительному ЗСОНМ, но не к анти-AQP4-отрицательному ЗСОНМ7.

    DRB1*0901 это наиболее частая протективная аллель, вне зависимости от наличия или отсутствия антител к AQP47.

    Подводя итог, следует сказать, что исследования роли генетических факторов в развитии ЗСОНМ продолжаются и информация по этой теме будет обновляться.  

    Перечень сокращений:

    • AQP4 – аквапорин 4.

    Ссылки:

    1. McAlpine, D. Familial neuromyelitis optica: Its occurrence in identical twins. Brain, 1938, 61, 430-448.
    2. Ch’ien, L.T.; Medeiros, M.O.; Belluomini, J.J.; Lemmi, H.; Whitaker, J.N. Neuromyelitis optica (Devic’s syndrome) in two sisters. Clin. Electroencephalogr., 1982, 13, 36-39.
    3. Guimaraes, D.; Antunes, A.; dos Santos, A.; Kaimen-Maciel, D.; Matiello, M.; Costa, R.M.; Deghaide, N.H.; Costa, L.S.; LouzadaJunior, P.; Diniz, P .R.; Comini-Frota, E.R.; Mendes-Junior, C.T.; Donadi, E.A. HLA-DRB association in neuromyelitis optica is different from that observed in multiple sclerosis. Mult. Scler., 2010, 16, 21-29.
    4. V. R. Alonso et al. Central Nervous System Agents in Medicinal Chemistry, 2018, 18, 4-7.
    5. M. K. Misra, V. Damotte and J. A. Hollenbac. 2017 John Wiley & Sons Ltd, Immunology, 153, 399–414
    6. Bukhari, W.; Barnett, M.; Prain, K.; Broadley, S. Molecular Pathogenesis of neuromyelitis optica. Int. J. Mol. Sci., 2012, 13, 1297012993.
    7. Yoshimura, S.; Isobe, N.; Matsushita, T.; Yonekawa, T.; Masaki, K.; Sato, S.; Kawano, Y.; Kira, J. South Japan Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Distinct genetic and infectious profiles in Japanese neuromyelitis optica patients according to anti-aquaporin 4 antibody status. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 2013, 84, 29-34

    M-RU-00000477

    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Подтверждаю Я не являюсь медицинским сотрудником
    • © 2021 Roche Russia
    • 12.11.2020
    • Медицинская информация
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных

    © 2020 АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. Все права защищены Информация на данном веб-сайте предназначена исключительно для медицинских работников. M-RU-00000231