Этот сайт использует cookie для оптимизации своей работы. Используя этот сайт, вы даете согласие на размещение файлов cookie на вашем устройстве.

Использование и доступ к этой услуге регулируется Положением о конфиденциальности.

Roche Navigation Menu med.roche.ru : med.roche.ru
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
Roche
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Заболевания
      Заболевания Общая информация
      • Онкология
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Опухоли головы и шеи
      • Неврология
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Болезнь Альцгеймера
      • Гематология
      • Гемофилия А
      • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
      • Фолликулярная лимфома
      • Иммунология
      • Ревматоидный артрит
      • Системный ювенильный идиопатический артрит
      • Гигантоклеточный артериит
      • Ювенильный идиопатический артрит
      • Инфекции
      • COVID 19
      • Грипп
      • Офтальмология
      • Диабетический макулярный отек
      • Возрастная макулярная дегенерация
      • Наше будущее
      • Болезнь Альцгеймера
      • Офтальмология
    • Продукты
      Продукты Общая информация
      • Онкология
      • Тецентрик® (атезолизумаб)
      • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
      • Перьета® (пертузумаб)
      • Алеценза® (алектиниб)
      • Котеллик® (кобиметиниб) + Зелбораф® (вемурафениб)
      • Зелбораф® (вемурафениб)
      • Фесго® (пертузумаб + трастузумаб)
      • Неврология
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
      • Гемлибра® (эмицизумаб)
      • Газива® (обинутузумаб)
      • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Иммунология
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Инфекции
      • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
      • Касиривимаб и имдевимаб
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Геномное профилирование
      • FoundationOne CDx
      • FoundationOne Liquid CDx
      • FoundationOne Heme
    • Сервисы
      Сервисы Общая информация
    • Инновации
      Инновации Общая информация
      • Наше будущее
      • Геномное профилирование
      • Сервисы
    • Мероприятия
      Мероприятия Общая информация
      • Архив мероприятий по нозологиям:
      • Онкология
      • Неврология
      • Гематология
      • Инфекционные болезни
      • Предстоящие мероприятия
      • Ближайшие мероприятия:
      • Пациент с ГЦК. Диалог химиотерапевта и интервенционного хирурга
    • Главная
    • Заболевания
      • Онкология
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
        • Опухоли головы и шеи
      • Неврология
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Болезнь Альцгеймера
      • Гематология
        • Гемофилия А
        • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
        • Фолликулярная лимфома
      • Иммунология
        • Ревматоидный артрит
        • Системный ювенильный идиопатический артрит
        • Гигантоклеточный артериит
        • Ювенильный идиопатический артрит
      • Инфекции
        • COVID 19
        • Грипп
      • Офтальмология
        • Диабетический макулярный отек
        • Возрастная макулярная дегенерация
      • Наше будущее
        • Болезнь Альцгеймера
        • Офтальмология
    • Продукты
      • Онкология
        • Тецентрик® (атезолизумаб)
        • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
        • Перьета® (пертузумаб)
        • Алеценза® (алектиниб)
        • Котеллик® (кобиметиниб) + Зелбораф® (вемурафениб)
        • Зелбораф® (вемурафениб)
        • Фесго® (пертузумаб + трастузумаб)
      • Неврология
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
        • Гемлибра® (эмицизумаб)
        • Газива® (обинутузумаб)
        • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Иммунология
        • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Инфекции
        • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
        • Касиривимаб и имдевимаб
        • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Геномное профилирование
        • FoundationOne CDx
        • FoundationOne Liquid CDx
        • FoundationOne Heme
    • Сервисы
    • Инновации
      • Наше будущее
      • Геномное профилирование
      • Сервисы
    • Мероприятия
      • Архив мероприятий по нозологиям:
        • Онкология
        • Неврология
        • Гематология
        • Инфекционные болезни
      • Предстоящие мероприятия
      • Ближайшие мероприятия:
        • Пациент с ГЦК. Диалог химиотерапевта и интервенционного хирурга
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    Вы являетесь медицинским работником? Зарегистрируйтесь на портале для полного доступа к информации. 

    Зарегистрироваться
    • Классификация СМА (типы и функции)

      Прочитайте больше


    Вы здесь:

    1. Неврология
    2. Заболевания
    3. Спинальная мышечная атрофия
    4. Классификация СМА (типы и функции)

    Классификация СМА (типы и функции)

    Классическим считается выделение нескольких клинических типов СМА, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта; выраженностью клинической картины (тяжесть клинических проявлений заболевания убывает от первого к четвертому типу), что чаще коррелирует с количеством копий гена SMN 2; максимальными приобретенными двигательными навыками; продолжительностью жизни при естественном течении заболевания.3

    Схема 1 

    *При естественном течении заболевания; **Количество копий SMN2 пациентов с СМА варьируется от 1 до 6, при этом наблюдается обратная зависимость между типом СМА и количеством копии SMN2.8

     

    Нулевой тип СМА – дети, которые погибают внутриутробно, либо в первые дни/месяцы жизни в виду выраженной тяжести клинических проявлений.

    Тип I заболевания (болезнь Верднига–Гоффманна) является наиболее тяжелым, на него приходится выявление около 60 % больных СМА. Но заболеваемость СМА 1-го типа не отражает распространенности заболевания, которая составляет 12% больных СМА. Это связано с короткой продолжительностью жизни пациентов [7]. Тип I характеризуется ранним началом, в возрасте до 6 мес, и смертью от дыхательной недостаточности до достижения 2-летнего возраста. Пораженные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония – основные клинические признаки СМА типа I. Сохранность диафрагмы в сочетании со слабостью межреберной мускулатуры приводит к формированию куполообразной грудной клетки и парадоксального «брюшного» дыхания, когда ребенок напрягает мышцы живота, а не груди (диафрагма сильнее и используется как основная мышца при дыхании и тянет грудную клетку вниз). Наблюдаются фасцикуляции языка и трудности c глотанием и сосанием, что также способствует снижению защиты дыхательных путей и увеличивает риск развития аспирационной пневмонии – важной причины смерти.3,4

    Тип II заболевания, или хроническая СМА (болезнь Дубовица), имеет более позднее начало, в возрасте 6–18 мес., и менее тяжелое течение. Дети сохраняют способность сидеть самостоятельно. Некоторые пациенты могут стоять c поддержкой. Обычно развиваются дислокации тазобедренных суставов, контрактуры, кифосколиоз, которые требуют хирургического или ортопедического вмешательства. Часто наблюдается мелкоразмашистый тремор пальцев вытянутых рук. Слабость глотания может препятствовать набору веса. Как и больные c СМА типа I, из-за нарушения иннервации и слабости межреберной мускулатуры пациенты c СМА типа II испытывают трудности c очищением дыхательных путей от секрета. Дыхательная недостаточность служит частой причиной смерти таких пациентов в подростковом возрасте.3,4

    Начало СМА типа III (юношеская форма), или болезни Кугельберга–Веландер, варьируется в возрасте между 18 мес. и первым-вторым десятилетием жизни. Больные со СМА типа III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но часто падают или испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. Часто развивается сколиоз.3,4

    Также выделяют СМА типа IV. Данное заболевание возникает на 3-й декаде жизни. Характеризуется скрытым началом и медленно прогрессирующим течением. Двигательные нарушения носят мягкий характер, больные не испытывают трудностей c дыханием и питанием, сохраняют способность ходить в зрелом возрасте.5

     

    В настоящее время принято выделять функциональные классы (статусы) пациентов:

    • Лежачий/не сидячий;
    • Сидячий;
    • Ходячий.

    Разные клинические типы могут пересекаться в одном функциональном статусе. Например, ребенок (пациент) с третьим клиническим типом, который когда-то приобрел максимальный двигательный навык ходьбу (статус функции – «ходячий»), затем со временем прогрессирования болезни потерял этот навык и перешел в статус «сидячий», а при еще большем прогрессировании – в статус «лежачий». То есть в функциональном статусе «лежачий» теоретически могут пересекаться все три клинических типа заболевания: I тип с самого начала (с момента постановки диагноза), II и III типы при прогрессировании заболевания (при отсутствии должного сопровождения и ухода) с течением времени.6

    • Дополнительная информация:

      • О СМА
      • Эволюция фенотипов
      • Роль SMN белка в норме и при СМА

    Эврисди® (рисдиплам)

    Больше

     

    Сокращения:

    СМА – спинальная мышечная атрофия
    SMN – (белок) выживаемости мотонейронов

    Ссылки:

    11. Pearn J.H. Classification of spinal muscular atrophies. Lancet 1980;26;1(8174):919–22.
    2. Pearn J.H., Walton J.N. A clinical and genetic study of adult-onset spinal muscular atrophy. The autosomal recessive form as a discrete disease entity. Brain 1978;101:591–606.
    3. Crawford T.O. Spinal Muscular Atrophies. Neuromuscular Disorders of Infancy,Childhood, and Adolescence. A Clinician's Approach by Jones H.R., De Vivo D.C. and Darras B.T. 2003. Chpt. 8. P. 145–166.
    4. Prior T.W., Russman B.S. Spinal muscular atrophy. Gene Review, 2003.
    5. Tsao B., Stojic A.S. Spinal muscular atrophy. Emedicine, 2009.
    6. Сайт пациентской организации Семьи СМА. https://f-sma.ru/all-sma/neurology/nevrologiya/. Доступ 03.09.2020.
    7. SMA Foundation. http://www.smafoundation.org/wp-content/uploads/2012/03/SMA-Overview.pdf. Доступ в ноябре 2018 г.
    8. Crawford T.O., et al. PLoS One. 2012; 7:4.

    M-RU-00002211 Февраль 2021

    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    • © 2023 Roche Russia
    • 03.02.2023
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена исключительно для медицинских работников.