Классификация СМА (типы и функции)

Классическим считается выделение нескольких клинических типов СМА, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта; выраженностью клинической картины (тяжесть клинических проявлений заболевания убывает от первого к четвертому типу), что чаще коррелирует с количеством копий гена SMN 2; максимальными приобретенными двигательными навыками; продолжительностью жизни при естественном течении заболевания.³

*При естественном течении заболевания; **Количество копий SMN2 пациентов с СМА варьируется от 1 до 6, при этом наблюдается обратная зависимость между типом СМА и количеством копии SMN2.⁸

Нулевой тип СМА – дети, которые погибают внутриутробно, либо в первые дни/месяцы жизни в виду выраженной тяжести клинических проявлений.

Тип I заболевания (болезнь Верднига–Гоффманна) является наиболее тяжелым, на него приходится выявление около 60 % больных СМА. Но заболеваемость СМА 1-го типа не отражает распространенности заболевания, которая составляет 12% больных СМА. Это связано с короткой продолжительностью жизни пациентов [7]. Тип I характеризуется ранним началом, в возрасте до 6 мес, и смертью от дыхательной недостаточности до достижения 2-летнего возраста. Пораженные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония – основные клинические признаки СМА типа I. Сохранность диафрагмы в сочетании со слабостью межреберной мускулатуры приводит к формированию куполообразной грудной клетки и парадоксального «брюшного» дыхания, когда ребенок напрягает мышцы живота, а не груди (диафрагма сильнее и используется как основная мышца при дыхании и тянет грудную клетку вниз). Наблюдаются фасцикуляции языка и трудности c глотанием и сосанием, что также способствует снижению защиты дыхательных путей и увеличивает риск развития аспирационной пневмонии – важной причины смерти.^3,4

Тип II заболевания, или хроническая СМА (болезнь Дубовица), имеет более позднее начало, в возрасте 6–18 мес., и менее тяжелое течение. Дети сохраняют способность сидеть самостоятельно. Некоторые пациенты могут стоять c поддержкой. Обычно развиваются дислокации тазобедренных суставов, контрактуры, кифосколиоз, которые требуют хирургического или ортопедического вмешательства. Часто наблюдается мелкоразмашистый тремор пальцев вытянутых рук. Слабость глотания может препятствовать набору веса. Как и больные c СМА типа I, из-за нарушения иннервации и слабости межреберной мускулатуры пациенты c СМА типа II испытывают трудности c очищением дыхательных путей от секрета. Дыхательная недостаточность служит частой причиной смерти таких пациентов в подростковом возрасте.^3,4

Начало СМА типа III (юношеская форма), или болезни Кугельберга–Веландер, варьируется в возрасте между 18 мес. и первым-вторым десятилетием жизни. Больные со СМА типа III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но часто падают или испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. Часто развивается сколиоз.^3,4

Также выделяют СМА типа IV. Данное заболевание возникает на 3-й декаде жизни. Характеризуется скрытым началом и медленно прогрессирующим течением. Двигательные нарушения носят мягкий характер, больные не испытывают трудностей c дыханием и питанием, сохраняют способность ходить в зрелом возрасте.⁵

В настоящее время принято выделять функциональные классы (статусы) пациентов:

• Лежачий/не сидячий;
• Сидячий;
• Ходячий.

Разные клинические типы могут пересекаться в одном функциональном статусе. Например, ребенок (пациент) с третьим клиническим типом, который когда-то приобрел максимальный двигательный навык ходьбу (статус функции – «ходячий»), затем со временем прогрессирования болезни потерял этот навык и перешел в статус «сидячий», а при еще большем прогрессировании – в статус «лежачий». То есть в функциональном статусе «лежачий» теоретически могут пересекаться все три клинических типа заболевания: I тип с самого начала (с момента постановки диагноза), II и III типы при прогрессировании заболевания (при отсутствии должного сопровождения и ухода) с течением времени.⁶