Рекомендации ESMO по стандартным методам выявления транслокаций и точечных мутаций RET
C Belli, F Penault-Llorca, M Ladanyi, N Normanno, J-Y Scoazec, L Lacroix, J S Reis-Filho, V Subbiah, J F Gainor, V Endris, M Repetto, A Drilon, A Scarpa, F André, J-Y Douillard, G Curigliano
PMID: 33455880; DOI: 10.1016/j.annonc.2020.11.021
'
Аннотация:
Аберрантная активация RET является важнейшим драйвером онкогенеза при различных солидных опухолях. Транслокации RET обнаруживаются в ткани опухоли при папиллярном раке щитовидной железы (5-10%) и немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ, 1-2%). Транслокации RET также описаны при колоректальном раке, раке молочной железы, шпицоидных опухолях, раке яичника и раке слюнных желез. Герминальные точечные мутации RET являются патогномоничным признаком синдрома множественной эндокринной неоплазии; соматические точечные мутации часто встречаются при медуллярном раке щитовидной железы (>65% случаев). Новые селективные ингибиторы RET обладают высокой активностью и благоприятным профилем безопасности при RET-индуцированных солидных опухолях. Рабочая группа ESMO рассматривает оптимальные методы обнаружения изменений гена RET:
- Для определения перестроек RET могут использоваться методы FISH и ОТ-ПЦР, которые имеют высокую чувствительность и специфичность.
- Для определения точечных мутаций секвенирование по Сэнгеру представляется надежным методом; и методы на основе ПЦР имеют высокую специфичность и могут обнаруживать мутации при аллельной частоте 1% или даже меньше.
- При недоступности опухолевой ткани для анализа может использоваться жидкостная биопсия.
- Следует также отметить, что последние рекомендации ESMO поддерживают использование мультигенных панелей NGS для оценки мутаций класса 1 при НМРЛ, включая перестройки RET.
- Если пациент имеет тип опухоли, при котором редко встречаются транслокации RET, рекомендуется использование широких панелей для тестирования независимо от гистотипа опухоли.
Ключевые слова: RET; флуоресцентная гибридизация in situ; секвенирование нового поколения.
Авторское право © 2020 г., Европейское общество медицинской онкологии. Опубликовано «Эльзевир Лтд.» (Elsevier Ltd.). Все права защищены
Получить полную статью
M-RU-00006394 март 2022