Самые большие радости в жизни часто заключаются в простых вещах: смеяться вместе со старым другом, вспоминая детство. Покупать продукты для семейного ужина. Планировать отпуск за чашкой кофе. Общаться в сети с родственниками, живущими в других городах или странах.

Именно это безвозвратно отбирает болезнь Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера может прогрессировать медленно или быстро, но больные неизбежно теряют память, способность думать, планировать, узнавать даже самых близких им людей. По сути, вся их личность теряется как для окружающих людей, так и для них самих.

Хелен Рочфорд-Бреннан, председатель Европейской рабочей группы людей с деменцией, рассказывает об «одинокой и мрачной дороге домой из кабинета врача» после того, как она узнала, что у нее раннее развитие болезни Альцгеймера.

«У меня была прекрасная карьера, активная жизнь, и почти невозможно было принять, что все, что есть — теперь в прошлом, и что жизнь никогда не будет такой, как раньше», — говорит она.

Деменция, от которой страдают около 50 миллионов человек во всем мире, является одной из самых серьезных проблем со здоровьем в 21 веке. Ожидается, что число людей с деменцией возрастет втрое, что означает, что к 2050 г. болезнь затронет более 150 миллионов человек.¹ Болезнь Альцгеймера (БА) — наиболее распространенный тип деменции, обычно поражающий пожилых людей, но также она встречается у людей в молодом возрасте — в 30–40 лет.²

Системы здравоохранения уже сейчас сталкиваются с серьезными трудностями в борьбе с нынешним уровнем заболеваемости и всего через десять–двадцать лет могут быть перегружены огромным количеством пациентов с болезнью Альцгеймера, нуждающихся в помощи. Недавний отчет об истинных издержках болезни Альцгеймера показал, что косвенные и нематериальные затраты ложатся на семью и лиц, осуществляющих уход, а расходы на семейный уход составляют 70 % затрат на лечение деменции на протяжении всей жизни³.

Дилемма при постановке диагноза

В настоящее время диагноз БА в значительной степени основывается на клинических симптомах, включая когнитивные тесты, при этом у значительного числа пациентов заболевание диагностируется уже в стадии прогрессирования. Симптомы обычно появляются после 60 лет, хотя у людей с некоторыми редкими генетическими мутациями болезнь может развиться раньше. Диагноз БА, основанный только на оценке конгнитивных функций, верен только в 70–80 % случаев. Даже при визуализирующих исследованиях, таких как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), диагноз может быть не окончательным.⁴

«Это означает, что до 25% семей сказали, что их близкие болеют болезнью Альцгеймера, а это не так», — говорит д-р Джеффри Каммингс, Кливлендский центр здоровья мозга Лу Руво (Кливленд, штат Огайо). «Это также означает, что до 25 % людей, участвующих в тех или иных клинических испытаниях, на самом деле не болеют болезнью Альцгеймера».

Разработаны новые методы исследования, основанные на биомаркерах, обнаруженных в спинномозговой жидкости (СМЖ). СМЖ действует в качестве амортизатора для головного и спинного мозга, переносит необходимые питательные вещества из крови и удаляет продукты жизнедеятельности клеток головного и спинного мозга.

Эта жидкость может содержать пептиды, тесно связанные с болезнью Альцгеймера: бета-амилоид и тау-белок (нейрофибриллярные клубки). В здоровом мозге эти бета-амилоидные пептиды расщепляются и выводятся; у человека с болезнью Альцгеймера они собираются вместе и образуют твердые нерастворимые бляшки. Нейрофибриллярные клубки тау-белка — это скрученные, нерастворимые волокна, состоящие из структур, образующих тау-белок, - так называемые микротрубочки. Они переносят питательные вещества и другие важные вещества от одной нервной клетки к другой. При болезни Альцгеймера образуется аномальный белок, а микротрубочки нестабильны. Новые анализы на бета-амилоид и тау-белок могут предоставить врачам важную информацию, которая поможет им быстрее и точнее поставить диагноз.⁵

«Биомаркеры имеют огромное значение при диагностике БА. Они объективны, воспроизводимы и не зависят от мнения врача.»

Д-р Джеффри Каммингс, Кливлендская клиника Центра здоровья мозга Лу Руво

Движение вперед

Если нет лекарства от болезни Альцгеймера, есть ли смысл проходить обследование и диагностировать эту болезнь? Эксперты отвечают твердым «да» по нескольким причинам. Как отмечает д-р Каммингс, «чрезвычайно важно как можно раньше поставить точный диагноз».

«Мы знаем, что пациентам слишком поздно ставят диагноз в ходе течения их заболевания», — говорит он.

Хотя многие исследования перспективных лекарств дали отрицательные результаты, исследователи смогли больше узнать об этом разрушительном заболевании и получить более глубокое понимание о том, как планировать клинические испытания и определять, каких пациентов следует в них включать. Например, теперь ученые понимают, что подход к лечению пациентов на ранних стадиях болезни должен отличаться от подхода к лечению пациентов на более поздних стадиях.

«Мы хотим, чтобы таких пациентов выявляли как можно раньше, чтобы можно было начать терапию. Мы можем привлечь их к клиническим испытаниям и, самое главное, помочь им и их семьям понять, что это за болезнь.»

Д-р Джеффри Каммингс, Кливлендская клиника Центра здоровья мозга Лу Руво

Совершенно очевидно, что, как и в случае с раком, раннее выявление и диагностика болезни Альцгеймера жизненно необходимы. Чем раньше начнется лечение, тем больше вероятность, что оно положительно скажется на развитии болезни. Что касается клинических испытаний, знание того, что участвующие в них пациенты действительно страдают болезнью Альцгеймера, а не другой формой деменции, вызывает большую уверенность в результатах.

«Существуют методы лечения болезни Альцгеймера, которые положительно влияют на симптомы и часто помогают людям лучше справляться со своими делами в течение более длительного периода времени», — говорит Рашель Дуди, доктор медицины, международный руководитель отдела нейродегенерации в «Рош». «И одна из причин для ранней диагностики болезни Альцгеймера — это возможность участвовать в клинических исcледованиях, которые могут принести пользу обществу и будущему».

Выйти из тени

Для людей с болезнью Альцгеймера, таких как Хелен, существует реальная ценность в повышении осведомленности о важности диагностики и в изучении доступных исследований и клинических испытаний, которые могут привести к эффективным методам лечения, что позволит изменить болезнь Альцгеймера.

«При правильном диагнозе и поддержке мы сможем жить с этим заболеванием», — сказала она. «Благодаря просветительской работе мы видим сообщества с инклюзивным подходом к деменции. И как защитник, я надеюсь улучшить качество жизни, от чего мы все сможем выиграть. Нет, сейчас у нас нет лекарства. Но у нас есть надежда».

Список литературы:

1. Всемирная организация здравоохранения. Dementia. [Интернет; по состоянию на 13 ноября 2019 г.]. Приводится по материалам сайта: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia.
2. Ассоциация Альцгеймера. Younger/Early Onset Alzheimer’s [Интернет; по состоянию на 13 ноября 2019 г.]. Приводится по материалам сайта: https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/younger-early- onset.
3. El-Hayek YH, Wiley RE, et al. Tip of the iceberg: assessing the global socioeconomic costs of alzheimer’s disease and related dementias and strategic implications for stakeholders. J Alzheimers Dis. 2019:70:321–339.
4. Gaugler JE, et al. Characteristics of patients misdiagnosed with Alzheimer’s disease and their medication use: an analysis of the NACC-UDS database. BMC Geriatrics. 2013;13;137. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3878261/.
5. Сообщество Альцгеймера. Dementia Update UK. [Интернет; по состоянию на 13 ноября 2019 г.]. Приводится по материалам сайта: https://www.alzheimers.org.uk/sites/default/files/migrate/downloads/dementia