Все возможные генетические изменения в 324 онкозначимых генов в рамках одного биоматериала

В отличие от традиционных диагностических подходов, услуги FoundationOne® дают возможность в рамках одного биоматериала осуществить комплексное геномное профилирование опухоли, т.е. обнаружить все возможные генетические изменения в большом количестве онкозначимых генов, используя передовой метод секвенирования нового поколения (NGS – next generation sequencing).

Сопровождение на протяжении всего процесса, включая доступ к сервисам информационной поддержки интерпретации результатов услуги

Мы сопровождаем вас на протяжении всего процесса, предоставляя исключительную поддержку и информирование по медицинским вопросам, включая доступ к сервисам информационной поддержки при возникновении вопросов интерпретации отчета

Самая обширная база данных в мире, обеспечивающая максимальную точность результата.

Наша постоянно растущая геномная база данных в настоящее время включает более 500,000 геномных профилей ,более 150 распространенных и редких подтипов опухолей, что помогает нам всегда актуализировать наши отчеты о клинически значимых геномных изменениях1

Услуги

  1. Подходит для любых солидных опухолей
  2. Определение всех классов мутаций в 324 онкозначимых генах
  3. Определение геномных сигнатур, таких как MSI, TMB, LOH (при раке яичника)
  4. Одобрено FDA2
  1. Подходит для диагностики гемобластозов и сарком
  2. Анализ ДНК и РНК
  3. Определение всех классов мутаций в 406 генах ДНК и 256 генах РНК
  1. Жидкостная биопсия, когда невозможно получить образец ткани или его недостаточно для анализа
  2. Подходит для любых солидных опухолей
  3. Определение всех классов мутаций в 324 онкозначимых генах и геномных сигнатур (bTMB, MSI)
  4. Одобрено FDA2

 

Часто задаваемые вопросы

  • 1. Общая информация

    Как проходит тестирование? Что входит в услугу?

    Весь процесс исследования проходит в лаборатории FMI в Германии и, в зависимости от выбранной услуги, занимает от 14 до 21 дня (с момента получения образца в лаборатории). Помощь в организации такого исследования пациенту может оказать один из медицинских центров - наших Партнеров. Подробная информация о центрах находится здесь.

    Для заказа тестирования Foundation Medicine вам необходимо подписать ряд документов и передать образцы для исследования (образец опухоли или венозную кровь). В услугу входит оформление всех необходимых документов, получение разрешения на вывоз материала, отправка биоматериала в лабораторию, само исследование, в случае запроса предоставление перевода финального отчета с английского языка на русский и нотариальное заверение перевода, консультация по результатам исследования, а также возврат оставшегося после исследования биоматериала обратно отправителю и доступ к системе информационной поддержки и консультации по результатам отчетов.

    В какой стране проводится тестирование?

    Тест FoundationOne CDx, FoundationOne Liquid CDx и FoundationOne Heme проводится в лаборатории Германии

    На каком языке приходит отчет?

    Отчет приходит на электронную почту врача, оформившего заказ, на английском языке. Далее Врач в случае необходимости может отправить запрос на перевод отчета на русский язык и нотариальное заверение перевода (входит в состав услуги).

    Сколько времени занимает тестирование от заказа до получения отчета?

    5-7 дней занимает оформление разрешительных документов и доставка биоматериала в лабораторию. С момента доставки биоматериала в лабораторию тестирование займет от 14 до 21 календарных дня (в зависимости от выбранного теста). По истечению этого срока медицинский центр получит Отчет от лаборатории.

  • 2. Выбор услуги

    Каким пациентам это нужно?

    Комплексное геномное профилирование может быть выполнено при любой локализации опухоли.

    Наиболее целесообразно использование данного метода для пациентов с генетически гетерогенными опухолями (такими как немелкоклеточный рак легкого,рак молочной железы, рак яичников, колоректальный рак, рак поджелудочной железы, меланома, холангиокарцинома), редкими опухолями (опухоли головы и шеи, рак слезных желез и т.д.), опухолях невыявленной первичной локализации. Следует опираться на рекомендации данного метода для пациентов с III-IV стадией злокачественных новообразований, в случаях рефрактерных/резистентных к терапии, метастатических или  рецидивирующих опухолях.

    Где найти более подробную информацию и научные статьи на тему КГП (Комплексное геномное профилирование)?

    Для получения дополнительной информации на тему КГП посетите портал FOUNDATION MEDICINE.

    Как выбрать продукт?

    Чтобы выбрать продукт, необходимо оценить вид опухоли у пациента и руководствоваться схемой ниже:

    Подходит для всех солидных опухолей

  • 3. Заказ услуги Foundation Medicine

    Где и как можно сделать тестирование Foundation Medicine?

    Для заказа услуги Foundation Medicine в России вы можете обратиться к одному из наших Партнеров. Данные медицинские центры расположены в Москве, С-Петербурге и других городах России. Подробная информация о центрах находится здесь.

    Сколько стоит тестирование?

    По вопросам стоимости и приобретения услуг Вы можете обратиться к одному из наших Партнеров. Данные медицинские центры расположены в Москве, С-Петербурге и других городах России. Подробная информация о центрах находится здесь.

    Вернут ли мне блоки после тестирования? В течение какого времени?

    Весь оставшийся биоматериал после тестирования возвращается заказчику. Возврат биоматериала осуществляется в течение 3 месяцев после выпуска отчета.

    Что произойдет, если тестирование не получится из-за некачественного материала?

    Если по каким-либо причинам лаборатория не смогла провести тестирование, то тестирование будет осуществлено еще раз, до тех пор, пока есть доступный биологический материал  или предоставлен альтернативный образец (образцы опухоли или жидкостная биопсия).

    Оплата за повторное тестирование и отправку материала не взимается. В случае если отчет так и не может быть составлен из-за низкого качества или недостаточности материала для исследования, услуга не подлежит оплате. 

  • 4. Проведение и результаты тестирования

    Какие есть требования к образцу?

    • Типы возможных образцов: образцы, полученные при резекции тканей, малой диагностической биопсии, пункционной биопсии, тонкоигольной биопсии и цитологическом исследовании выпота с применением метода клеточных блоков.
    • Образцы можно предоставить в виде парафиновых блоков (FFPE) или 11 не обработанных термически и неокрашенных микропрепаратов толщиной 4–5 мкм (стекла)
    • Примечание. Площадь ткани, занимаемая опухолью, не совпадает с процентной долей ядер опухолевых клеток.
    • Оптимальное значение процента ядер опухолевых клеток 35%, допустимо 20-35%, субоптимальное значение 20%
    • Минимальная доля опухолевых клеток печени должна составлять ≥ 40 %.
    • Парафиновый блок всегда предпочтительнее.

    Для тестирования FoundationOne Liquid CDx принимается периферическая цельная кровь только в пробирках Foundation Medicine. Образцы в других пробирках не принимаются.

    Для получения более подробной технической информации по подготовке материала для тестирования вы можете обратиться к одному из наших Партнеров. Подробная информация о центрах находится здесь.

    Что покажет геномное профилирование? Какая информация содержится в отчёте?

    В отчете содержится информация о:

    • Генетических изменениях (Клинически значимые изменения в 324 онкозначимых генах с указанием классов мутаций (изменения числа копий, мутаций замены оснований, инсерций и делеций, перестроек и слияний генов), в том числе и некоторые отрицательные результаты, такие как отсутствие мутаций в генах, важных для развития заболевания или статус «дикого гена» для помощи в назначении некоторой терапии)
    • Геномных сигнатурах (Статус TMB3 и MSI4, который может помочь в рекомендации назначения иммунной терапии, показатель LOH5 (для рака яичника), который поможет с целесообразностью назначения PARP-ингибиторов)
    • Клинически эффективных видах терапии (Виды терапии при выявленных генетических изменениях или показателях геномных сигнатур в рамках зарегистрированных показаний при определенном типе злокачественных новообразований или одобренные при других типах опухолей)
    • Клинических исследованиях (Соответствующие клинические исследования, в которых могут участвовать ваши пациенты, исходя из выявленного геномного профиля и географического положения)

    Какая технология выполнения услуги?

    В комплексном геномном профилировании используется технология секвенирования нового поколения на основе гибридного захвата, что позволяет анализировать все классы генетических изменений в 324 онкозначимых  генов без пропусков участков ДНК, в отличие от секвенирования нового поколения «методом горячих точек» (hot spot), при котором анализируемый участок  ДНК определяется праймерами.6,7

 

Полный список медицинских организаций для заказа Услуги

Скачать

Узнать больше

  Russia.Foundation@roche.com    8 800 101 07 07

  • Cсылки

    1. https://www.foundationmedicine.com/

    2. Управление США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA)

    3. TMB - tumor mutational burden, мутационная нагрузка опухоли

    4. MSI - microsatellite instability, микросателлитная нестабильность.

    5. LOH - Loss of heterozygosity - потеря гетерозиготности

    6. Frampton G et al. (2013) Nature Biotech 31, 1023-34

    7. GrayPN, et al. Cancers2015;7:1313–1332


 M-RU-00004607 Октябрь 2021