Эволюция фенотипов
Спинальная мышечная атрофия впервые была описана австрийским неврологом Г. Верднигом (Guido Werdnig) в 1891 г.
Долгое время лечение СМА сводилось к поддерживающей терапии или паллиативной помощи. Пациенты с первым, самым тяжелым, типом СМА, как правило, не доживали и до двух лет.
После 2000 года начались активные изучения механизмов СМА на животных, что улучшило знание генетической основы и патофизиологии СМА. Была усовершенствована классификация, в соответствии с которой заболевание СМА было разделено на несколько фенотипов в зависимости от возраста появления симптомов и достигнутой максимальной двигательной функции, которая является наиболее надежным источником для прогнозирования степени тяжести заболевания и продолжительности жизни.1
С 2016 года начала активно внедряться терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN. Новые методы терапии позволили провести раннее превентивное лечение, которое улучшает выживаемость и сохраняет моторные и респираторные функции пациента.2,3
Новая патогенетическая терапия уже меняет наши ожидания от результатов лечения, а также требует пересмотра и текущая классификация типов СМА, ведь благодаря новым методам лечения теперь можно улучшить клинические симптомы, характерные для каждого типа.
Достижение любого из этапов двигательных функций у разных пациентов будет варьировать и зависеть от различных переменных, включая:5
- Продолжительность болезни
- Уже имеющиеся осложнения
- Функциональный уровень
- Время начала терапии
Дополнительная информация:
Сокращения:
СМА – спинальная мышечная атрофия
SMN – (белок) выживаемости мотонейронов
Ссылки:
1. Russman BS, Iannacone ST, Buncher CR, et al. Spinal muscular atrophy: new thoughts on the pathogenesis and classification schema. J Child Neurol 1992;7:347–53.
2. Mercuri E et al. Neuromuscul Disord 2018;28:103–115.
3. Finkel RS et al. Neuromuscul Disord 2018;28:197–207.
4. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin 2015;33:831–846.
5. Tizzano EF & Finkel RS. Neuromuscul Disord 2017;27:883–889.
6. Wang CH et al. J Child Neurol 2007;22:1027.
7. Lunn MR et al. Lancet 2008;371:2120–2133.
8. Farrar M et al. Ann Neurol 2017;81:355–368.
9. Viollet L & Melki J. Handbook of Clin Neuro: Ped Neuro Part III 2013;113:1395–1411.
M-RU-00002214 Февраль 2021