Классификация опухолей мягких тканей (ВОЗ 2020)
'
- Новые группы, впервые включенные в классифкацию опухолей мягких тканей в 2020 году выделены синей заливкой
- В правой колонке приведены характерные для группы молекулярно-генетические маркеры
'
Адипоцитарные опухоли
Доброкачественные
|
|
Липома и липоматоз
|
|
Липоматоз нерва
|
|
Липобластома и липобластоматоз
|
|
Ангиолипома
|
|
Миолипома мягких тканей
|
|
Хондроидная липома
|
|
Веретеноклеточная /плеоморфная липома
|
|
Атипичная веретеноклеточная/плеоморфная липоматозная опухоль
|
Нет амплификации CDK4, MDM2 в отличии от дифференцированной/дедифференцированной липосаркомы
|
Гибернома
|
|
Промежуточные (местноинвазивные)
|
|
Атипичная липоматозная опухоль
|
|
Злокачественные адипоцитарные опухоли
|
|
Дифференцированная липосаркома: липомоподобная, склерозирующая, воспалительная
|
|
Дедифференцированная липосаркома
|
|
Миксоидная липосаркома
|
EWS-CHOP, FUS-CHOP
|
Плеоморфная липосаркома
|
|
Миксоидная плеоморфная липосаркома
|
Нет перестроек FUS/EWSR1-DDIT3 в отличии от конвенциональной миксоидной липосаркомы и амплификации CDK4, MDM2
|
'
Фибробластические/миофибробластические опухоли
Доброкачественные
|
|
Нодулярный фасциит
|
|
Пролиферативный фасциит и пролиферативный миозит
|
|
Оссифицирующий миозит и фиброзно-костная псевдоопухоль пальца
|
|
Ишемический фасциит
|
|
Эластофиброма
|
|
Фиброзная гамартома младенцев
|
InDel EGFR ex20
|
Фиброматоз шеи
|
|
Ювенильный гиалиновый фиброматоз
|
|
Фиброматоз с эозинофильными цитоплазматическими включениями
|
|
Фиброма оболочек сухожилия
|
|
Десмопластическая фибробластома
|
|
Миофибробластома
|
|
Миофибробластома типа молочной железы
|
|
Кальцифицирующая апоневротическая фиброма
|
FN1-EGF
|
EWSR1-SMAD3-положительная фибробластическая опухоль
|
EWSR1-SMAD3
|
Ангиомиофибробластома
|
|
Клеточная ангиофиброма
|
|
Ангиофиброма мягких тканей
|
Перестройка гена NCOA2 (AHRR-NCOA2)
|
Затылочная фиброма
|
|
Акральная фибромиксома
|
|
Фиброма Гарднера
|
|
Промежуточные (местноинвазивные)
|
|
Фиброматоз ладонного-подошвенного типа
|
|
Десмоидоподобный фиброматоз
|
|
Липофиброматоз
|
EGF/HBEGF/TGFA – EGFR/ROS1/RET/PDGFRB
|
Гигантоклеточная фибробластома
|
|
Выбухающая дерматофибросаркома
|
COL1A1-PDGFB, COL6A3-PDGFD, EMILIN2-PDGFD
|
Промежуточные (редко метастазирующие)
|
|
Выбухающая дерматофибросаркома, фибросаркоматоидная
|
|
Солитарная фиброзная опухоль
|
NAB-STAT6
|
Воспалительная миофибробластическая опухоль
|
TPM3-ALK, TPM4-ALK, CLTC-ALK, CARS-ALK, RANBP2-ALK, EML4-ALK, KIF5B-ALK, DCNT-ALK, EEF1G-ALK, TGF-ROS1, ETV6-NTRK3, SRF-PDGFRb
|
Миофибробластическая саркома низкой степени злокачественности
|
|
Поверхностная CD34-положительная фибробластическая опухоль
|
Нет
|
Миксовоспалительная фибробластическая саркома
|
Перестройки BRAF, амплификация VGLL3
|
Инфантильная фибросаркома
|
ETV6-NTRK3, EML4-NTRK3, перестройки NTRK1,2, BRAF, MET
|
Злокачественные
|
|
Солитарная фиброзная опухоль, злокачественная
|
|
Фибросаркома БДУ
|
|
Миксофибросаркома
|
|
Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности
|
FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2
|
Склерозирующая эпителиоидная фибросаркома
|
|
'
Фиброгистиоцитарные опухоли
Доброкачественные
|
|
Теносиновиальная гигантоклеточная опухоль
|
|
Глубокая доброкачественная фиброзная гистиоцитома
|
|
Промежуточные (редко метастазирующие)
|
|
Плексиформная фиброгистиоцитарная опухоль
|
|
Гигантоклеточная опухоль мягких тканей БДУ
|
|
Злокачественные
|
|
Злокачественная теносиновиальная гигантоклеточная опухоль
|
|
'
Cосудистые опухоли
Доброкачественные
|
|
Синовиальная гемангиома
|
|
Внутримышечная гемангиома
|
|
Артериовенoзная мальформация/гемангиома
|
|
Венoзная гемангиома
|
|
Анастомозирующая гемангиома
|
|
Эпителиоидная гемангиома
|
LMNA-FOS, MBNL1-FOS,VIM-FOS ZFP36-FOSB, WWTR1-FOSB
|
Лимфангиома и лимфангиоматоз
|
|
Приобретенная пучковая гемангиома
|
|
Промежуточные (местноинвазивные)
|
|
Капошиформная гемангиоэндотелиома
|
|
Сетчатая гемангиоэндотелиома
|
|
Папиллярная ангиоэндотелиома лимфатических сосудов
|
|
Смешанная гемангиоэндотелиома
|
|
Саркома Капоши
|
|
Псевдомиогенная гемангиоэндотелиома
|
SERPINE1-FOSB, ACTB-FOSB
|
Злокачественные
|
|
Эпителиоидная гемангиоэндотелиома
|
Эпителиоидная гемангиоэндотелиома c YAP1-TFE3
|
Ангиосаркома
|
|
'
Перицитные (периваскулярные) опухоли
Доброкачественные и промежуточные
|
|
Гломус-опухоль БДУ
|
BRAF V600E MIR143-NOTCH1/2/3
|
Миоперицитома, включая миофиброму
|
Нуклеотидные замены в PDGFRB SRF-RELA (клеточная миофиброма)
|
Ангиолейомиома
|
|
Злокачественные
|
|
Гломусная опухоль, злокачественная
|
|
'
Опухоли гладкой мышечной ткани
Доброкачественные
|
|
Лейомиома
|
|
Промежуточные
|
|
Гладкомышечная опухоль неизвестного потенциала злокачественности
|
|
EBV-ассоцированная гладкомышечная опухоль
|
|
Злокачественные
|
|
Воспалительная лейомиосаркома
|
Нет
|
Лейомиосаркома
|
|
'
Опухоли скелетной мышечной ткани
Доброкачественные
|
|
Рабдомиома
|
|
Злокачественные
|
|
Эмбриональная рабдомиосаркома
|
|
Альвеолярная рабдомиосаркома
|
PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1
|
Плеоморфная рабдомиосаркома
|
|
Веретеноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома
|
Врожденная/инфантильная: SRF-NCOA2, TEAD1-NCOA2, VGLL2-NCOA2, VGLL2-CITED2
В/С РМС с мутацией MYOD1: MYOD1 L122R Внутрикостная/эпителиоидная: EWSR1-TFCP2,FUS-TFCP2 |
Эктомезенхимома
|
|
'
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Доброкачественные
|
|
МикроГИСО
|
|
Злокачественные
|
|
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
|
|
'
Опухоли хрящевой и костной ткани
Доброкачественные
|
|
Хондрома
|
|
Злокачественные
|
|
Остесаркома, внескелетная
|
|
'
Опухоли оболочек периферических нервов
Доброкачественные
|
|
Шваннома
|
Эпителиоидная шваннома: делеции / мутации LOF в SMARCB1
|
Нейрофиброма
|
|
Периневринома
|
|
Опухоль из гранулярных клеток
|
Мутации LOF в ATP6AP1 и ATP6AP1
|
Миксома оболочки нерва
|
|
Одиночная отграниченная невринома
|
|
Менингиома
|
|
Смешанная опухоль оболочек нерва
|
|
Злокачественные
|
|
Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов
|
Конвенциональная: мутации LOF в NF1, CDKN2A/2B, компонентах PRC2 (EED, SUZ12)→ потеря H3K27me3
Эпителиоидная: делеции / мутации LOF в SMARCB1
|
Меланоцитарная злокачественная опухоль оболочек нерва
|
|
Опухоль из гранулярных клеток, злокачественная
|
|
Периневринома, злокачественная
|
|
'
Опухоли с неясной дифференцировкой
Доброкачественные
|
|
Миксома (клеточная миксома)
|
|
Глубокая (агрессивная) ангиомиксома
|
|
Плеоморфная гиалинизирующая ангиоэктатическая опухоль
|
|
Мезенхимальная опухоль с синдромом фосфатурии
|
FN1-FGFR1, FN-FGF1
|
Периваскулярная эпителиоидная опухоль, доброкачественная
|
|
Ангиомиолипома
|
|
Промежуточные (местноинвазивные)
|
|
Гемoсидеротическая фибролипоматозная опухоль
|
|
Ангиомиолипома, эпителиоидная
|
|
Промежуточные (редко метастазирующие)
|
|
Атипичная фиброксантома
|
|
Ангиоматоидная фиброзная гистиоцитома
|
ASPS-TFE3
|
Кальцифицирующая фибромиксоидная опухоль
|
|
Миоэпителиома
|
|
Злокачественные
|
|
Злокачественная мезенхимальная опухоль с синдромом фосфатурии
|
|
Веретеноклеточные опухоли с перестройкой NTRK*
|
Перестройки генов NTRK (чаще NTRK1,2, реже NTRK3)
|
Синовиальная саркома
|
SS18-SSX1, SYT-SSX2, SYT-SSY4
|
Эпителиоидная саркома: проксимальный и классический вариант
|
|
Альвеолярная саркома мягких тканей
|
ASPS-TFE3
|
Светлоклеточная саркома
|
EWS-ATF1
|
Внескелетная миксоидная хондросаркома
|
EWS-CHN, RBP56-CHN, CHN-TCF12
|
Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль
|
EWS-WT1
|
Рабдоидная опухоль
|
|
Периваскулярная эпителиоидная опухоль, злокачественная
|
|
Саркома интимы
|
|
Кальцифицирующая фибромиксоидная опухоль, злокачественная
|
|
Миоэпителиальная carcinoma
|
|
Недифференцированная саркома
|
|
Веретеноклеточная саркома, недифференцированная
|
|
Плеоморфная саркома, недифференцированная
|
|
Круглоклеточная саркома, недифференцированная
|
|
'
Недифференцированные мелкокруглоклеточные саркомы костей и мягких тканей
Саркома Юинга
|
EWSR1-FLI1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, FUS-ERG, FUS-FEV
|
Круглоклеточная саркома с перестройками EWSR1 с генами-партнерами не из семейства ETS
|
EWSR1-NFATC2, EWSR1-PATZ1, FUS-NFATC2
|
Саркома с перестройкой CIC
|
CIC-DUX4, CIC-FOXO4, CIC-LEUTX, CIC-NUTM1, CIC-NUTM2B
|
Саркомы с аберрациями гена BCOR
|
BCOR-CCNB3, BCOR-MAML3, BCOR ex15, YWHAE1-NUTM2, ZC3H7B-BCOR
|
* Веретеноклеточные опухоли с перестройкой NTRK - это разнородная группа опухолей, объединенных наличием перестройки генов семейства NTRK; инфантильная фибросаркома исключена из этой категории. Данные опухоли часто состоят из веретеновидных клеток, характеризуются инфильтративным ростом и экспрессией CD34 и S100 по данным ИГХ. К данной группе относятся недавно описанные липофиброматозоподобные нейральные опухоли и опухоли, подобные опухолям оболочек периферических нервов. Перестройки генов NTRK приводят к образованию химерного онкогенного белка, который является мишенью для таргетной терапии.
Клинические рекомендации
Полезные ссылки
Оцените, насколько материал был для вас полезен?
Список литературы:
Kallen M.E. et al. The 2020 WHO classification. Whats new in soft tissue pathology? Am J Surg Pathol 2020;
Sbaraglia M. et al. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: news and perspectives. PATHOLOGICA 2021;113:70-84
Информация предназначена для медицинских работников
M-RU-00008053 июль 2022